-
1 гиратная атрофия
гиратная атрофия
НЗЧ, проявляющееся сначала в «куриной" (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60-70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом митохондриального фермента орнитин—аминотрансферазы, ген которого локализован на участке q26 длинного плеча хромосомы 10; к 1993 известно не менее 24 мутаций гена ОАТ, обусловливающих Г.а.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гиратная атрофия
-
2 атрофия гирата хориоидеи
Большой русско-английский медицинский словарь > атрофия гирата хориоидеи
-
3 дольчатая [извилистая] атрофия хориоидеи
Большой русско-английский медицинский словарь > дольчатая [извилистая] атрофия хориоидеи
-
4 ползучий перипапиллярный хориоидит
Большой русско-английский медицинский словарь > ползучий перипапиллярный хориоидит
-
5 дольчатая атрофия хориоидеи
Универсальный русско-английский словарь > дольчатая атрофия хориоидеи
-
6 атрофия гирата хориоидеи
Medicine: gyrate atrophy of choroidУниверсальный русско-английский словарь > атрофия гирата хориоидеи
-
7 атрофия гирате
Medicine: gyrate atrophy of choroid and retina -
8 гиратная атрофия
Medicine: gyrate atrophy of choroid and retina (наследственное заболевание, связанное с дефицитом орнитинаминотрансферазы, проявляющееся характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия) -
9 извилистая атрофия
General subject: gyrate atrophyУниверсальный русско-английский словарь > извилистая атрофия
-
10 извилистая атрофия хориоидеи
Medicine: gyrate atrophy of choroidУниверсальный русско-английский словарь > извилистая атрофия хориоидеи
-
11 ползучий перипапиллярный хориоидит
Medicine: gyrate atrophy of choroidУниверсальный русско-английский словарь > ползучий перипапиллярный хориоидит
-
12 спиралевидная атрофия
General subject: gyrate atrophyУниверсальный русско-английский словарь > спиралевидная атрофия
-
13 H31.2
См. также в других словарях:
gyrate atrophy — n progressive degeneration of the choroid and pigment epithelium of the retina that is inherited as an autosomal recessive trait and is characterized esp. by myopia, constriction of the visual field, night blindness, and cataracts * * * a… … Medical dictionary
gyrate atrophy — gyrate atrophy. См. гиратная атрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
gyrate atrophy — a hereditary condition causing night blindness and constricted visual fields, usually developing in the third decade of life. Clinically it is characterized by a progressive atrophy of the choroid and retina … The new mediacal dictionary
gyrate atrophy of choroid and retina — an autosomal recessive form of tapetoretinal degeneration, caused by mutations in the OAT gene (locus: 10q26) that result in ornithine aminotransferase deficiency and hyperornithinemia. It is marked by ring shaped areas of thinning in the… … Medical dictionary
Atrophy — Wasting away or diminution. Muscle atrophy is wasting of muscle, decrease in muscle mass. A nerve can also show atrophy. For example, atrophy of the optic nerve diminishes vision. * * * A wasting of tissues, organs, or the entire body, as from… … Medical dictionary
гиратная атрофия — gyrate atrophy гиратная атрофия. НЗЧ, проявляющееся сначала в “куриной” (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60 70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Iminoglycinuria — Classification and external resources Imine, a functional group found in imino acids ICD 10 E72.0 … Wikipedia
List of diseases (G) — A list of diseases in the English wikipedia.DiseasesTOC G* G syndromeGaGal Gap* Galactorrhea * Galactocoele * Galactokinase deficiency * Galactorrhoea Hyperprolactinaemia * Galactosamine 6 sulfatase deficiency * Galactose 1 phosphate… … Wikipedia
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ — мед. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа.… … Справочник по болезням
Creatine — For the use of creatine to increase athletic performance, see Creatine supplements. Not to be confused with creatinine. Creatine … Wikipedia
Eye disease — This is a partial list of human eye diseases and disorders. The World Health Organization publishes a classification of known diseases and injuries called the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems or ICD … Wikipedia